FELIZ 2017!!

FELIZ NATAL!!! FELIZ NATAL!! FELIZ NATAL!!!

ELAF 8 e Agnes Nishimura

1ª ganhadora do Prêmio PG de Medicina continua pesquisas sobre ELA

Agnes Nishimura, atualmente, tem 34 anos. Em 2007, participou do I Prêmio PG de Medicina, do Instituto Paulo Gontijo, com o projeto de doutorado que desenvolveu na Universidade de São Paulo (USP), sob orientação da Prof. Dra. Mayana Zatz, que visava a identificação de um gene, envolvido na forma hereditária de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), conhecido como VAP-B (VAMP – Associated protein B). A jovem de 29 anos à época foi a ganhadora do Prêmio. No entanto, o interesse pela ELA não parou por aí. Desde 2006, trabalhando no Instituto de Psiquiatria do King’s College London, com o prof. Dr. Christopher Shaw, ajudou na identificação do gene FUS, também relacionado com ELA familial (hereditária). Além disso, trabalha com biologia celular e molecular com células tronco e a mais nova pesquisa de Agnes visa entender os mecanismos pelos quais a proteína TDP-43 causa ELA e, possivelmente, identificar formas de tratamento para a doença. A nova pesquisa Em 2008, o grupo da qual Agnes faz parte, identificou mutações genéticas no gene TARDBP (TAR DNA binding protein) em pacientes com ELA. Esse gene produz uma proteína denominada TDP-43, que normalmente está localizado no núcleo das células. No entanto, na medula espinhal de 90% dos pacientes pesquisados com ELA e 60% dos pacientes com Demência Fronto-temporal (DFT) a proteína TDP-43 esta acumulada no citoplasma e formando agregados celulares (figura 1) Figura 1: TDP-43 normalmente esta localizado no núcleo em individuos normais, mas está deslocado para o citoplasma na DFT e ELA (seta). Asterisco indica o núcleo das celulas. Imagens modificadas. Em 2009, a equipe coletou amostras de células de pele de um paciente com ELA hereditária com mutação do gene TARDBP e, com o auxílio dos profs. Siddhartan Chandran e Ian Wilmut da Universidade de Edinburgo e Thomas Maniatis da Universidade de Columbia, geraram células-tronco pluripotentes induzida (induced pluripotent sem cells ou iPSCs), ou seja, células-tronco similares às embrionárias que têm capacidade de gerar praticamente todas as células do corpo humano. Como na ELA o maior problema está na degeneração de neurônios motores, a pesquisa visou, basicamente, diferenciar as iPSCs em neurônios motores. “Verificamos que os neurônios motores de um paciente com ELA tendem a morrer mais cedo que os neurônios de uma pessoa saudável sob a mesma condição de estresse celular”, explica Agnes. Ao identificar o modelo celular para a ELA, será possível estudar formas de tratar a doença com a identificação de medicação, por exemplo. “Nosso grande desafio é entender como e por que uma mutação genética causa a ELA e por que na grande maioria dos pacientes com ELA e DFT a proteína TDP-43 normal está deslocada para o citoplasma”, aponta Agnes. A pesquisa de Agnes foi publicada na revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), dos Estados Unidos, e está disponível no site da revista: www.pnas.org, na edição de março.

FONTE: http://www.ipg.org.br/ipg/noticias/lan/br/id/2dcde17b4c4754eb51ad8259695fedd9

17 de dezembro de 2016 ENCONTRO ENTRE PESSOAS COM ELAF 8, FAMILIARES, CUIDADORES, PROFISSIONAIS E AMIGOS

Texto e Fotografias*

Vania De Castro

“A HERANÇA DE DEUS: a saga dos escolhidos” é o título do livro escrito pelo Dr. Cezar Augusto Xavier Moreira, mineiro de Ipanema, médico com formação em cirurgia geral e proctologia.

Cezar Augusto Xavier Moreira

Um trabalho brilhante, apresentado ao público num dia inesquecível, num lugar encantador chamado Asa de Papel Café & Arte, em Belo Horizonte, Minas Gerais. Temperatura agradável, café, pão de queijo, obras de arte, livros e pessoas enlaçadas por um fio de esperança que Cezar, provocado por sua inquietação mineira, puxou a meada inicial, construiu a árvore genealógica desde os seus penta-avós. Uniu, assim, membros de famílias com histórico da mutação genética ELAF 8.

Café com leite, pãozinho de queijo com flores e toalha de chita

Trabalho de formiguinha, que exigiu persistência, percepção apurada, paciência e uma dose extra de disposição para viajar, conhecer, conversar e juntar os vários troncos familiares de maneira a formar o mapa familiar.

A força do livro inicia-se pelo próprio título. O que vem à sua mente ao ler "A Herança de Deus: a saga dos escolhidos"? Pense um pouco antes de começar a leitura e observe com que olhar você lê o título?

Cezar e seu irmão Marcelo 

Logo após o título, Marcelo Xavier, irmão de Cezar, artista plástico e escritor nos chacoalha com o prefácio, cujo título é “Quem é você?” E ele nos intima: “ Mire-se no espelho. Quem vê, só você? Tá brincando. Não vê os olhos de seu pai que traz reacesos como brasas assopradas em busca de fogo? A boca da sua mãe, tímida, temendo entregar-se no sorriso matreiro? O nariz do seu tio,...” 

E Cezar, com mãos firmes de cirurgião, tece cada fio de esperança com muita dedicação, responsabilidade e ética. Faz ciência com a alma e enriquece o cotidiano de pesquisadores, profissionais de saúde, pessoas com ELAF 8 e interessados na luta por dias promissores para todos aqueles que sofrem com uma enfermidade cujos rastros genéticos deixados por ancestrais perpetuam-se até hoje.

O dia 18 de dezembro de 2016 foi o lançamento de um livro de extrema importância na vida das pessoas com ELAF 8 e todos os envolvidos. Encontro que proporcionou o fortalecimento dos laços afetivos e a constatação de que a luta não é em vão, apesar de árdua.

E, no final Cezar permitiu que as pessoas falassem evidenciando o desejo de novos encontros na expressão de todos. O quanto é relevante a ligação e a manifestação das pessoas com ELAF 8, uma vez que, individualmente pouco ou nada se consegue devido as especificidades da ELAF 8  e as divergências existentes em relação ao que se conhece sobre a ELA esporádica. E, sabemos também, que a união fortalece as pessoas. Portanto, leia o livro do Cezar. A leitura é emocionante. Em momentos você poderá chorar e em outros poderá sorrir, mas com certeza você se identificará do início ao fim com o conteúdo expresso pelo autor.

Como comprar o livro?

Para comprar o Livro, basta  depositar R$ 50,00 para cada livro, mais R$ 20,00 para a postagem em favor de Cezar Augusto Xavier Moreira.

CPF 07075553615

Banco Santander

Ag 1653

CC 01.002903.2

Enviar  o comprovante de depósito para o e-mail cezaraxm@yahoo.com.br, e logo o livro será enviado para qualquer parte do Brasil.

Logo Asa de Papel

Calçada Asa de Papel

Toninha, revisora do livro, Cezar e seu irmão, Marcelo Xavier

Alexandre Custódio Pinto e Cezar

Primo, Cezar e a neurologista Dra. Sarah Teixeira Camargos

Geraldo e Cezar

Vania e Cezar

Cezar e primo

José Lúcio Braga, Valéria Castro Moreira, Antonio Jorge de Melo 

e Mariléa Vieira Moreira Braga (Léa)

Valéria, Vanessa, filha de Valéria, Vania e Léa

* fotografia de José Lúcio Braga

Marcelo Xavier e primos

Primo

Leandro, Antonio Jorge, Cristina do blog Santa de Casa Faz Milagre e Jacqueline C.R. Pereira

Sobrinhos e primos

Parte interna da Asa de Papel e convidados

Parte interna da Asa de Papel e convidados

Vania, Cezar, Marcelo e sobrinhos

* fotografia de Toninha

Capa do livro

Resenha do livro A HERANÇA DE DEUS: a saga dos escolhidos

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAL

TIPO 8 (ELAF8)

Vania De Castro

16 de dezembro de 2016

“A HERANÇA DE DEUS: a saga dos escolhidos”, é um livro de produção independente escrito por Cezar Augusto Xavier Moreira, com o lançamento marcado para o dia 17 de dezembro de 2016, em Belo Horizonte, Minas Gerais.

 O livro aborda o tema Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar Tipo 8, conhecida pela sigla ELAF 8 ou ELA 8. Trata-se portanto, de um livro que reúne uma grande família brasileira e que muito tem a nos ensinar.

A doença era conhecida por pouquíssimas pessoas até a década de 1990. Por meio das histórias e crônicas escritas por sua mãe e pela experiência de vida em família, Cezar iniciou o processo de descortinamento de algo que intrigava profissionais da saúde, mas, essencialmente, perambulava pelos cantos da sua casa de infância.

Num momento da sua vida definiu um dos objetivos que o mantém até hoje em estado de alerta: examinar profundamente o passado e escarafunchar a história dos seus ancestrais, para junto com estudiosos e outros protagonistas do mesmo cenário, encontrar novos caminhos que levem à compreensão da origem da ELA.

Nas linhas e entrelinhas do livro você encontrará emoção a todo instante. Por vezes, lágrimas rolam face abaixo. Impossível contê-las.

Uma obra especial, escrita com palavras do coração, apresenta-nos detalhes do cotidiano de famílias com ELA8 cheios de sensibilidade, que levam ao processo de reinvenção da vida de cada um deles e da nossa também. São famílias entrelaçadas por um fio de esperança, que desde criança aprende a desenvolver os olhos de dentro para, assim compreender-se, sentir-se, conhecer-se, atrever-se a acreditar que é possível viver na incerteza do que virá, do como será e de que maneira a existência se desenrolará consigo e com o outro.

A genuína pré-ocupação de Cezar consigo levou-o ao pleno encontro com a grande família, desvendou mistérios, abriu a cortina e encontrou um novo mundo de possibilidades, rico em histórias que tocam a nossa vida.

Impossível não emocionar-se, afinal, o livro mantém em sintonia ciência e alma.

Longo caminho percorrido...  

Pesquisas, descobertas, fortalecimento de laços afetivos, caminho de pedras, que proporcionou e ainda proporciona o abraço cheio de esperança. Esperança visível na incansável luta em direção à vida das famílias com ELA8 e que, por este intermédio, poderá até desbravar a origem e a cura da ELA.

O livro de Cezar traz o perfume da vida, da esperança e da compaixão porque compartilha a paixão, os desejos, os sofrimentos e o amor pela vida.

Título do Livro: A Herança de Deus: a saga dos escolhidos

Autor: Cezar Augusto Xavier Moreira

Data: dia 17 de dezembro, sábado, às 10h

Local: Asa de Papel Café e Arte

Endereço: Rua Piauí, 631, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte/MG

(Quarteirão fechado entre as avenidas Francisco Sales e Brasil)

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http://aherancadedeusasagadosescolhidos.blogspot.com.br/

Análise in vitro da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e Estudo genético da paraplegia espástica 4

O link abaixo o levará ao trabalho de pesquisa desenvolvido pelo Dr. Miguel Mitne-Neto, no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, para a obtenção de Título de Doutor em Ciências, na Área de Biologia/Genética. Foi orientado pela Dra. Mayana Zatz.

Leia e comente:

http://pct.capes.gov.br/teses/2011/33002010021P7/TES.PDF

Genética e Esclerose Lateral Amiotrófica

VIII SIMPÓSIO BRASILEIRO DE DNM/ELA 

19 Rev Neurocienc 2009; 17(suplemento):19-23. 

Genética e Esclerose Lateral Amiotrófica 

Miguel Mitne-Neto 

Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP) 

Descrita pela primeira vez em 1869, por Jean-Martin Charcot, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é causada pela morte seletiva dos neurônios motores superiores e inferiores, tendo suas causas moleculares ainda obscuras. Até o momento, trata-se de uma doença incurável e sem marcadores biológicos que possam defini-la. O seu diagnóstico é feito a partir dos achados clínicos e auxiliado pela eletroneuromiografia. Em 90% dos casos a ELA ocorre de forma esporádica e nos demais 10% ela é herdada, isto é, a doença é transmitida de uma geração para outra. Nesses casos podem ser identificados padrões de herança autossômica dominante ou recessiva. 

Os estudos genéticos tentam identificar sequências de DNA compartilhadas entre os pacientes e que ao mesmo tempo sejam diferentes dos indivíduos normais da população. Os genes identificados nesses estudos representam possíveis alvos para frentes terapêuticas, tanto nos casos esporádicos quanto nos familiais. Treze regiões do genoma humano foram relacionadas a casos familiais de ELA (ou do Inglês ALS), denominadas: ALS1 a ALS10, duas formas com apresentação de Demência Frontotemporal (ALS-FTD e ALS-FTD2) e uma forma juvenil recentemente descrita (Beleza-Meireles e col. 2009). Entretanto, apenas sete genes causadores da doença foram identificados, alguns deles discutidos a seguir: 

ALS1: causada por mutações no gene SOD1, que codifica a enzima Superóxido Dismutase, foi a primeira forma de ELA familial identificada (Rosen e col. 1993). Essa enzima é responsável pelo metabolismo do íon superóxido (O2 - ), um dos radicais livres mais reativos. Mais de cem mutações nesse gene foram identificadas, levando a um ganho de propriedades tóxicas da proteína mutante. 

O SOD1 é o gene envolvido com a ELA mais estudado até o momento. Isto ocorre não apenas pelo grande número de pacientes identificados (cerca de 20% dos casos familiais apresentam mutação no SOD1), mas também por terem sido gerados modelos animais que superexpressam a SOD1 humana mutante. Esses modelos transgênicos apresentam sintomas clínicos e progressão muito semelhantes à doença encontrada em humanos. Os modelos animais de SOD1 têm sido extensivamente utilizados em ensaios que buscam tanto entender a doença quanto testar possíveis tratamentos para a mesma. 

ALS2: mutações no gene ALS2, que produz a Alsina, levam a uma forma de ELA com padrão de herança autossômico recessivo (Yang e col. 2001). A Alsina interage com algumas GTPases envolvidas com a formação de componentes intracelulares, denominados endossomos. Camundongos desenvolvidos para não produzirem Alsina apresentaram apenas degeneração dos neurônios motores superiores (Otomo e col. 2003). 

ALS4: Senataxina é a proteína codificada pelo gene SETX. Quando mutado leva a um quadro de ELA juvenil com padrão de herança autossômico dominante. A proteína contém um domínio de DNA/RNA helicase e grande homologia com outras proteínas humanas relacionadas com o processamento de RNA. Alterações nas vias de maturação do RNA levariam à degeneração neuronal (Chen e col. 2004). 

ALS6: o gene responsável por esta forma, FUS/TLS, foi recentemente identificado em 8 de 197 famílias estudadas. Ele produz uma proteína, FUS, que estaria envolvida na transcrição e splicing de RNA. A FUS possui homologia com outra proteína também envolvida com ELA, denominada TDP-43, sugerindo um mecanismo comum patológico comum entre elas (Vance e col. 2009). 

ALS8: identificada inicialmente em sete famílias brasileiras com ascendência portuguesa, que apresentavam três formas clínicas distintas: uma forma típica de ELA, uma forma atípica de ELA com progressão lenta e uma forma tardia de Atrofia Espinhal Progressiva (AEP). Todas elas são causadas pela mesma mutação no gene VAPB, que leva à troca de uma Prolina por uma Serina na posição 56 (P56S) da proteína de mesmo nome (Nishimura e col. 2004). Essa proteína está envolvida com diversos processos celulares, entre eles: interação com proteínas do citoesqueleto (Mitne-Neto e col. 2007); ativação de mecanismos de resposta a proteínas mal-formadas (Unfolded Protein Response UPR) (Kanekura e col. 2006); sinalização de receptores de Efrina através da secreção de sua porção N-terminal (Tsuda e col. 2008). 

ALS9: esta forma é causada por mutações no gene ANG, que codifica para a Angiogenina. Foram identificados tanto casos familiais quanto esporádicos com mutação nesse gene (Greenway e col. 2006). Esta proteína está envolvida com a angiogênese e possui grande expressão em neurônios motores. Alterações nesse gene impedem que a proteína por ele gerada seja capaz de realizar sua atividade (Wu e col. 2007). 

ALS10: mutações no gene TARDBP foram identificadas tanto em casos familiais quanto esporádicos. Ele produz a TDP-43, uma proteína que quando alterada causa apoptose das células neuronais e retardo no desenvolvimento de embriões de galinha (Sreedharan e col. 2008). 

A Genômica não se limita a buscar respostas apenas nos casos familiais. Estudos têm identificado a presença de mutações em alguns genes como SOD1, NEFH, ANG, VEGF e TARDBP em pacientes com ELA esporádica (Beleza-Meireles e col. 2009). Esse achado sugere que os genes citados seriam fatores de predisposição a ELA, isto é, quando o indivíduo apresenta alguma alteração em algum deles a chance de desenvolver ELA seria maior. Na busca por fatores de predisposição, Landers e colaboradores (2009) estudaram mais de 2000 pacientes com ELA esporádica e identificaram uma variante genética que diminui a expressão do gene KIFAP3, que no lugar de predispor estaria relacionada a um aumento na sobrevida dos pacientes (Landers e col. 2009). Trabalhos com essa abordagem ainda precisam de muitas confirmações e análises consistentes, pois os resultados identificados num grupo de pacientes de certa região do globo podem não servir para outras populações. 

As informações colocadas acima suportam a idéia de que o componente genético tem papel importante na clínica da ELA. Entretanto, ele não pode ser analisado isoladamente. Existem variações no quadro clínico, na idade de início e na progressão da doença, que não podem ser explicadas apenas pela genética e que sofrem grande efeito do ambiente. A avaliação dos genes envolvidos com a ELA permite elucidar vias moleculares responsáveis pela doença e abrir novos caminhos para o tratamento. 

Referências 

1.Beleza-Meireles A, Al-Chalabi A. Genetic studies of amyotrophic lateral sclerosis: controversies and perspectives. Amyotroph Lateral Scler 2009;10:1-14. 

2.Chen YZ, Bennett CL, Huynh HM, Blair IP, Puls I, Irobi J, et al. DNA/RNA helicase gene mutations in a form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4). Am J Hum Genet 2004;74: 1128-35. 

3.Greenway MJ, Andersen PM, Russ C, Ennis S, Cashman S, Donaghy C, et al. ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet 2006;38:411-3. 4.Hentati A, Bejaoui K, Pericak-Vance MA, Hentati F, Speer MC, Hung WY, et al. Linkage of recessive familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 2q33-q35. Nat Genet 1994;7:425-8. VIII SIMPÓSIO BRASILEIRO DE DNM/ELA 23 Rev Neurocienc 2009; 17(suplemento):19-23. 

5.Landers JE, Melki J, Meininger V, Glass JD, van den Berg LH, van Es MA, et al. The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genet 2001;29:160-5. 

6.Mitne-Neto M, Ramos CR, Pimenta DC, Luz JS, Nishimura AL, Gonzales FA, et al. A mutation in human VAP-B--MSP domain, present in ALS patients, affects the interaction with other cellular proteins. Protein Expr Purif 2007;55:139-46. 

7.Nishimura AL, Mitne-Neto M, Silva HC, Richieri-Costa A, Middleton S, Cascio D, et al. A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Am J Hum Genet 2004;75:822-31. 8.Ophoff RA, Cronin S, Hardiman O, Diekstra FP, Leigh PN, Shaw CE, et al. Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 2009, in press. 

9.Otomo A, Hadano S, Okada T, Mizumura H, Kunita R, Nishijima H, et al. ALS2, a novel guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase Rab5, is implicated in endosomal dynamics. Hum Mol Genet 2003;12:1671-87. 

10.Rosen DR, Siddique T, Patterson D, Figlewicz DA, Sapp P, Hentati A, et al. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature 1993;362:59-62. 

11.Sreedharan J, Blair IP, Tripathi VB, Hu X, Vance C, Rogelj B, et al. TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Science 2008;319:1668-72. 

12.Tsuda H, Han SM, Yang Y, Tong C, Lin YQ, Mohan K, et al. The amyotrophic lateral sclerosis 8 protein VAPB is cleaved, secreted, and acts as a ligand for Eph receptors. Cell 2008;133:963-77.

13.Vance C, Rogelj B, Hortobágyi T, De Vos KJ, Nishimura AL, Sreedharan J, et al. Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6. Science 2009;323:1208-11. 

14.Wu D, Yu W, Kishikawa H, Folkerth RD, Iafrate AJ, Shen Y, et al. Angiogenin loss-offunction mutations in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol 2007;62:609-17. 

FONTE: Rev Neurocienc 2009; 17(suplemento):19-23.

MANUAL Vivendo com Esclerose Lateral Amiotrófica lançado pelo INSTITUTO PAULO GONTIJO (IPG) ELA F 8: página 24

MANUAL DA ELA-IPG 

O Manual da ELA, foi organizado pelo Instituto Paulo 

Gontijo – IPG. Congrega informações e orientações acerca da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). 

Os capítulos foram escritos por profissionais de especialidades diferentes com conhecimento teórico-prático na atenção às pessoas com ELA e familiares. O manual vem, portanto, preencher uma lacuna existente em nosso meio e, aborda numa linguagem clara e objetiva, vários temas importantes, 

cujo índice é o seguinte:

O que é a ELA, Hereditariedade e Genética, Diagnóstico, Impacto do Diagnóstico, Vivendo com ELA, Sexualidade, Medicamentos, Ventilação Não Invasiva, Via Aérea, Fisioterapia Respiratória, Reabilitação Motora na ELA, Fisioterapia Aquática, Nutrição, Fonoaudiologia, Comunicação, Mobilidade e Independência, Home Care: atenção domiciliar,

Direitos Sociais e Civis da Pessoa com ELA,

 Pesquisas Internacionais e,

conta também, com o depoimento de 

Carlos Eduardo Uchôa Fagundes.

A leitura deste trabalho é indispensável para pessoas com ELA, familiares, cuidadores, profissionais e interessados na causa. 

As pessoas com ELA 8 contam com o interessante capítulo: Hereditariedade e Genética,

escrito pela Dra. Mayana Zatz 

e pelo Dr. Miguel Mitne-Neto, página 24.

Clique no seguinte link e obtenha o manual: 

http://ipg.org.br/manual_ipg.pdf . 

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Vania de Castro

www.comunidadeelabrasil.ning.com

Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar Tipo 8

Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Genética da doença: 

Aproximadamente 90% dos casos de ELA são esporádicos, ou seja, não se observa recorrência familiar da doença, ao passo que os 10% restantes são familiais e podem apresentar padrão de herança autossômico dominante ou recessivo. Entre as formas familiais, destaca-se a ELA do tipo 8, que tem início entre a quarta e a quinta décadas de vida e apresenta, em geral, progressão lenta. Caracterizada por herança dominante, é causada por mutação no gene VAPB (VAMP – associated protein B and C), localizado no cromossomo 20 (em 20q13.32). Embora a realização dos testes moleculares seja importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente em entrevista com um geneticista. É norma do laboratório não realizar este exame em crianças assintomáticas.

Quadro Clínico: 

A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que se inicia na idade adulta e é causada pela morte dos neurônios motores superiores e inferiores. Com idade de início e tempo de progressão bastante variáveis, a ELA é caracterizada por perda de força progressiva nos membros superiores e/ou inferiores, atrofia, câimbras e fasciculações, podendo ocorrer também o comprometimento da fala e da deglutição, bem como da função respiratória.

Consulta / Contato: 

O paciente deve preferencialmente ser avaliado pelos médicos do CEGH. O agendamento pode ser feito pelo telefone (11) 3091.7966 ou

(11) 3091.0878.

Quando não for possível a vinda do paciente ao CEGH, o médico deverá entrar em contato antes de encaminhar o pedido, para que sejam enviadas as instruções e o termo de consentimento e responsabilidade. Este último deverá estar assinado pelo médico solicitante e pelo paciente, ou pelos pais do paciente, em caso de menores com sintomas.

Teste Genético: 

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece dois testes moleculares para detecção de alterações em genes associados à ELA:

Teste específico para a detecção da alteração c.166C>T (p.Pro56Ser) no gene VAPB (NM_004738.4). Método: PCR e subsequente digestão com enzima de restrição específica. Este teste é indicado para pacientes com histórico familiar confirmado de ELA8.

Painel NGS-v1. Teste indicado para os demais casos de ELA.

FONTE: 

http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/esclerose-lateral-amiotrofica-ela

Mais Informações: 

Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL), ligado ao Instituto de Biociências da USP

Rua do Matão - Travessa 13, n. 106

Telefone (11) 3091-7966 / 3091-0878

Fax: (11) 3091-0852

Cidade Universitária, São Paulo, SP

CEP: 05508-090

FOTOGRAFIAS

LANÇAMENTO DO LIVRO, dia 17.12.2016, em Belo Horizonte/MG

Tema do Livro:

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAR TIPO 8 (ELA8)

Data: dia 17 de dezembro, sábado, às 10h

Local: Asa de Papel Café e Arte

Endereço: Rua Piauí, 631, Bairro Santa Efigênia, 

Belo Horizonte/MG

(Quarteirão fechado entre as avenidas Francisco Sales e Brasil)