Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Genética da doença:
Aproximadamente 90% dos casos de ELA são esporádicos, ou seja, não se observa recorrência familiar da doença, ao passo que os 10% restantes são familiais e podem apresentar padrão de herança autossômico dominante ou recessivo. Entre as formas familiais, destaca-se a ELA do tipo 8, que tem início entre a quarta e a quinta décadas de vida e apresenta, em geral, progressão lenta. Caracterizada por herança dominante, é causada por mutação no gene VAPB (VAMP – associated protein B and C), localizado no cromossomo 20 (em 20q13.32). Embora a realização dos testes moleculares seja importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente em entrevista com um geneticista. É norma do laboratório não realizar este exame em crianças assintomáticas.
Quadro Clínico:
A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que se inicia na idade adulta e é causada pela morte dos neurônios motores superiores e inferiores. Com idade de início e tempo de progressão bastante variáveis, a ELA é caracterizada por perda de força progressiva nos membros superiores e/ou inferiores, atrofia, câimbras e fasciculações, podendo ocorrer também o comprometimento da fala e da deglutição, bem como da função respiratória.
Consulta / Contato:
O paciente deve preferencialmente ser avaliado pelos médicos do CEGH. O agendamento pode ser feito pelo telefone (11) 3091.7966 ou
(11) 3091.0878.
Quando não for possível a vinda do paciente ao CEGH, o médico deverá entrar em contato antes de encaminhar o pedido, para que sejam enviadas as instruções e o termo de consentimento e responsabilidade. Este último deverá estar assinado pelo médico solicitante e pelo paciente, ou pelos pais do paciente, em caso de menores com sintomas.
Teste Genético:
O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece dois testes moleculares para detecção de alterações em genes associados à ELA:
Teste específico para a detecção da alteração c.166C>T (p.Pro56Ser) no gene VAPB (NM_004738.4). Método: PCR e subsequente digestão com enzima de restrição específica. Este teste é indicado para pacientes com histórico familiar confirmado de ELA8.
Painel NGS-v1. Teste indicado para os demais casos de ELA.
FONTE:
Mais Informações:
Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL), ligado ao Instituto de Biociências da USP
Rua do Matão - Travessa 13, n. 106
Telefone (11) 3091-7966 / 3091-0878
Fax: (11) 3091-0852
Cidade Universitária, São Paulo, SP
CEP: 05508-090
