MANUAL Vivendo com Esclerose Lateral Amiotrófica lançado pelo INSTITUTO PAULO GONTIJO (IPG) ELA F 8: página 24

MANUAL DA ELA-IPG 

O Manual da ELA, foi organizado pelo Instituto Paulo 

Gontijo – IPG. Congrega informações e orientações acerca da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). 

Os capítulos foram escritos por profissionais de especialidades diferentes com conhecimento teórico-prático na atenção às pessoas com ELA e familiares. O manual vem, portanto, preencher uma lacuna existente em nosso meio e, aborda numa linguagem clara e objetiva, vários temas importantes, 

cujo índice é o seguinte:

O que é a ELA, Hereditariedade e Genética, Diagnóstico, Impacto do Diagnóstico, Vivendo com ELA, Sexualidade, Medicamentos, Ventilação Não Invasiva, Via Aérea, Fisioterapia Respiratória, Reabilitação Motora na ELA, Fisioterapia Aquática, Nutrição, Fonoaudiologia, Comunicação, Mobilidade e Independência, Home Care: atenção domiciliar,

Direitos Sociais e Civis da Pessoa com ELA,

 Pesquisas Internacionais e,

conta também, com o depoimento de 

Carlos Eduardo Uchôa Fagundes.

A leitura deste trabalho é indispensável para pessoas com ELA, familiares, cuidadores, profissionais e interessados na causa. 

As pessoas com ELA 8 contam com o interessante capítulo: Hereditariedade e Genética,

escrito pela Dra. Mayana Zatz 

e pelo Dr. Miguel Mitne-Neto, página 24.

Clique no seguinte link e obtenha o manual: 

http://ipg.org.br/manual_ipg.pdf . 

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Vania de Castro

www.comunidadeelabrasil.ning.com

Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar Tipo 8

Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Genética da doença: 

Aproximadamente 90% dos casos de ELA são esporádicos, ou seja, não se observa recorrência familiar da doença, ao passo que os 10% restantes são familiais e podem apresentar padrão de herança autossômico dominante ou recessivo. Entre as formas familiais, destaca-se a ELA do tipo 8, que tem início entre a quarta e a quinta décadas de vida e apresenta, em geral, progressão lenta. Caracterizada por herança dominante, é causada por mutação no gene VAPB (VAMP – associated protein B and C), localizado no cromossomo 20 (em 20q13.32). Embora a realização dos testes moleculares seja importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente em entrevista com um geneticista. É norma do laboratório não realizar este exame em crianças assintomáticas.

Quadro Clínico: 

A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que se inicia na idade adulta e é causada pela morte dos neurônios motores superiores e inferiores. Com idade de início e tempo de progressão bastante variáveis, a ELA é caracterizada por perda de força progressiva nos membros superiores e/ou inferiores, atrofia, câimbras e fasciculações, podendo ocorrer também o comprometimento da fala e da deglutição, bem como da função respiratória.

Consulta / Contato: 

O paciente deve preferencialmente ser avaliado pelos médicos do CEGH. O agendamento pode ser feito pelo telefone (11) 3091.7966 ou

(11) 3091.0878.

Quando não for possível a vinda do paciente ao CEGH, o médico deverá entrar em contato antes de encaminhar o pedido, para que sejam enviadas as instruções e o termo de consentimento e responsabilidade. Este último deverá estar assinado pelo médico solicitante e pelo paciente, ou pelos pais do paciente, em caso de menores com sintomas.

Teste Genético: 

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece dois testes moleculares para detecção de alterações em genes associados à ELA:

Teste específico para a detecção da alteração c.166C>T (p.Pro56Ser) no gene VAPB (NM_004738.4). Método: PCR e subsequente digestão com enzima de restrição específica. Este teste é indicado para pacientes com histórico familiar confirmado de ELA8.

Painel NGS-v1. Teste indicado para os demais casos de ELA.

FONTE: 

http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/esclerose-lateral-amiotrofica-ela

Mais Informações: 

Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL), ligado ao Instituto de Biociências da USP

Rua do Matão - Travessa 13, n. 106

Telefone (11) 3091-7966 / 3091-0878

Fax: (11) 3091-0852

Cidade Universitária, São Paulo, SP

CEP: 05508-090

FOTOGRAFIAS

LANÇAMENTO DO LIVRO, dia 17.12.2016, em Belo Horizonte/MG

Tema do Livro:

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAR TIPO 8 (ELA8)

Data: dia 17 de dezembro, sábado, às 10h

Local: Asa de Papel Café e Arte

Endereço: Rua Piauí, 631, Bairro Santa Efigênia, 

Belo Horizonte/MG

(Quarteirão fechado entre as avenidas Francisco Sales e Brasil)